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韓国の250万人以上の大規模コホートで、スクリーニング導入後に早期診断が増えたものの手術率は変わらず、手術を受けた子どもでは低身長や粗大運動の遅れが多い傾向が示されました。早期非手術的治療の可能性は示唆されますが、スクリーニング有効性の直接的な証拠は限られています。
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