自閉スペクトラム症の遺伝的リスクスコアと早期神経発達遅延との関連（日本の一般集団コホート）
Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
どんな研究？
01 — Summary浜松の出生コホート876人を対象に、自閉スペクトラム症（ASD）の遺伝的リスクスコア（PRS）と6歳時のASD特性・18か月時の神経発達との関連を調べました。ASDのPRSは6歳時のASD特性（自閉的な行動）と有意に関連し、18か月時の粗大運動および言語理解の遅れとも関連する傾向が見られました。
要点
02 — Key points- 01ASDの遺伝的リスクスコアは6歳時のASD特性と有意に関連した（説明分散R²=2.4%）
- 02遺伝的リスクが高いほど18か月時の粗大運動・言語理解スコアが低い傾向があった
- 03炎症関連・グルタミン酸シグナル関連の遺伝子経路が共通して関与していた
日本人（ほぼ99%）を対象とした単一コホートの観察研究であり、他の民族集団への一般化には限界があります。因果関係は示されておらず、遺伝的リスクスコアはASDの説明分散のわずか2.4%しか説明しません。
この研究の確からしさ
03 — Evidence書誌情報
04 — Reference- 研究デザイン
- コホート研究
- エビデンス強度
- コホート研究
- 掲載誌
- JAMA Network Open
- 発表年
- 2020
- DOI
- 10.1001/jamanetworkopen.2019.21644
- 出典
- OpenAlex
この研究が関わる疑問
05 — Questions関連する研究
06 — Related
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