疑問 / Question

自閉スペクトラム症には、何が関係する?

自閉スペクトラム症は、生まれもった要因(遺伝)が最も大きく関わると考えられています。加えて、親の高年齢や、妊娠・出産時の一部の要因(妊娠高血圧・糖尿病、早産、低出生体重など)とのゆるやかな関連も報告されています。これらは「原因の確定」ではなく関連で、育て方やワクチンが原因という説は大規模な研究で繰り返し否定されています。

結論の向き
おおむね支持される
根拠の確実性(GRADE簡易)
低い

遺伝(生まれもった要因)の関わりは大規模なゲノム・遺伝子解析で繰り返し示され、関与は確かと考えられます。一方で周産期などの要因との関連はゆるやかで、いずれも観察にもとづく関連です。要因を人に割り当てて比べることはできず(観察が証拠の上限)、一人ひとりの原因を確定したり予測したりはできないため、確実性は低いとしました。

エビデンス・マップ
支持 7・中立 0・否定 0(全 7 件)
研究の質 ↓
否定
中立
支持
質:高い
質:中
質:低い

● は研究1件。上の段ほど質の高い研究です。色は支持効果なし・中立否定を表します。

※ このテーマは、その要因を人に割り当てて比べること(ランダム化比較試験)が 倫理上・現実的にできないため、構造的に「質:高い」の研究は得られません。 観察研究が最良の証拠であり、確実性が「中」や「低い」にとどまるのはそのためです。

エビデンスの変遷(時系列)
← 過去研究が新しいほど右。最新の研究ほど現在の理解に近い現在 →
2007
2012
2014
2017
2019
2020
支持中立否定|点の大きさ=研究の質(大きいほど質が高い)
この疑問を支える研究(質の高い順)
  • システマティックレビュー・メタアナリシス(観察研究のまとめ)2017結論:支持
    詳しく見る →
  • ゲノムワイド関連解析(メタアナリシス)2019結論:支持
    詳しく見る →
  • 症例対照を含むエクソーム解析2020結論:支持
    詳しく見る →
  • 症例対照研究(遺伝子解析)2007結論:支持
    詳しく見る →
  • 症例対照のエクソーム(遺伝子)解析2014結論:支持
    詳しく見る →
  • 家族をもとにしたエクソーム(遺伝子)解析2014結論:支持
    詳しく見る →
  • 家族をもとにしたエクソーム(遺伝子)解析2012結論:支持
    詳しく見る →

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根拠はまだ不十分

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結論は割れている