新たに生じた遺伝子のコピー数変異と自閉症の強い関連
Strong association of de novo copy number mutations with autism.
どんな研究？
01 — SummaryASDの子どもとその親、そして比較対象の人たちのDNAを調べ、親には無く子に新しく生じた「遺伝子のコピー数の変化（コピー数変異）」とASDの関係を調べた研究です。こうした新生のコピー数変異は、家族に他に該当者がいない（孤発性の）ASDの子で多くみられました。生まれもった遺伝的な変化が、ASDの重要なリスク要因の一つであることを早い時期に示した研究です。
要点
02 — Key points- 01ASDの子・親・比較対象のDNAを比べ、子に新しく生じた遺伝子コピー数変異を調べた。
- 02新生のコピー数変異はASDと統計的に強く関連していた。
- 03家族に他に該当者がいない孤発性のASDの子で、こうした変異が多くみられた（約10%）。
- 04関わる遺伝子領域はばらばらで、ASDの遺伝的背景が多様であることを示す。
- 05新生の遺伝的変化が、それまで考えられていた以上に重要なリスク要因だと示した。
示されたのは「関連」であり、コピー数変異がASDを直接引き起こすと断定するものではありません。対象人数は限られ、こうした変異が見つからないASDの人も多くいます。遺伝以外の要因も関わると考えられます。
この研究の確からしさ
03 — Evidence書誌情報
04 — Reference- 研究デザイン
- 症例対照研究（遺伝子解析）
- エビデンス強度
- 観察研究
- 掲載誌
- Science
- 発表年
- 2007
- DOI
- 10.1126/science.1138659
- 出典
- Europe PMC
この研究が関わる疑問
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