自閉スペクトラム症に関わるありふれた遺伝的変異の特定
Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.
どんな研究？
01 — Summary自閉スペクトラム症（ASD）の人と、そうでない人あわせて4万6千人あまりのゲノムを大規模に比べた解析です。ASDと関わるありふれた遺伝的変異の場所がいくつか見つかり、これらは統合失調症やうつ、学歴などにも関わる領域と一部重なっていました。生まれもった遺伝の要素がASDのなりやすさに大きく関わることを、改めて示した内容です。
要点
02 — Key points- 01ASDの人18,381人とそうでない人27,969人のゲノムを比べた、大規模な関連解析（メタアナリシス）。
- 02ASDと統計的に強く関わる遺伝的変異の領域が複数見つかった。
- 03見つかった領域は、神経のはたらきや脳の発達に関わる遺伝子の近くに多かった。
- 04ありふれた遺伝的変異が、ASDのなりやすさにかなりの割合で寄与すると推定された。
- 05一つの変異だけで決まるのではなく、多数の変異が少しずつ積み重なって関わる（多遺伝子性）。
見つかったのは「関連」であり、特定の遺伝子がASDを直接引き起こすと断定できるものではありません。一人ひとりのなりやすさを予測できるものでもなく、遺伝以外の要因も関わると考えられています。主に欧州系の集団のデータで、別の集団にそのまま当てはまるかは未確認です。
この研究の確からしさ
03 — Evidence書誌情報
04 — Reference- 研究デザイン
- ゲノムワイド関連解析（メタアナリシス）
- エビデンス強度
- メタアナリシス
- 掲載誌
- Nature Genetics
- 発表年
- 2019
- DOI
- 10.1038/s41588-019-0344-8
- 出典
- Europe PMC
この研究が関わる疑問
05 — Questions関連する研究
06 — Related
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